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A. 離子通道修復術原理

離子通道被稱為「大腦電信號傳導的門戶」，是大腦電信號的「指揮官」，在調節神經回元的興答奮中發揮著重要作用。正常情況下，神經離子通道間歇性有序的「開放」和「關閉」，引導大腦電信號正常傳導。一旦離子通道「開」、「關」失控，便會導致大腦電信號在同一時間瞬間爆發，使電信號傳導發生紊亂，引發癲癇。因此，癲癇也被稱為「神經系統離子通道病」。

B. 什麼是離子通道

離子通道是一切生命活動的基礎。無論動物或植物、單細胞生物或多細胞生物的細胞膜上，都有離子通道的存在。離子通道的存在讓一切對生命來講至關重要的水溶性物質，特別是無機離子出入細胞變成可能。因而離子通道被稱為「生命物質出入細胞的走廊和門戶」。
由於生物體內細胞種類繁多、結構和功能各異，並且細胞對於各種物質的需求和排出各不相同，為保障細胞的正常運轉、細胞內外環境的相對穩定，細胞膜上眾多的離子通道有著高度選擇性和門控性特徵。即一種離子通道在一定的條件下，只能准許特定的物質通過，而大多數離子通道都有相應的「閘門」控制其開啟與關閉。正常情況下通道處於關閉狀態，只有在特定的外界因素刺激下，通道閘門才能開啟，同時與此匹配的離子開始順著離子通道跨膜轉運，出入細胞膜。
常見離子通道大體分為：電壓門控離子通道，配體門控離子通道，牽引激活離子通道，間隙連接通道和水通道等幾種類型。離子通道在運轉過程中有著激活（開放），關閉和失活三種狀態，這些狀態受多種因素調控，成為各種生理功能的基礎.
離子通道是如何調控從而保障細胞的生存和各項生理功能的呢？以電壓門控性鈉通道為例：正常情況下，鈉通道閘門關閉，任何離子不能通過，但鈉通道電壓感受器上電荷在電場作用下移動時，形成電流，從而刺激通道的閘門，閘門打開，膜外側鈉離子經過鈉通道進入膜內側，而其它離子不能通過。2秒鍾後，由於膜內側蛋白水解酶的作用，通道失活，終止離子通道。細胞就是這樣應用外界特定因素的不斷刺激調控各種離子通道的開放、關閉、失活從而有選擇性的讓各種離子出入細胞，保障細胞的生命和各種生理功能。

C. 離子通道病的鈣離子病

鈣離子通道廣泛存在於機體的不同類型組織細胞中，參與神經、肌肉、分泌、生殖內等系統的生理過程容.已經發現的鈣通道病有家族性偏癱型偏頭痛、低鉀型周期性癱瘓、2-型發作性共濟失調、6-型脊髓小腦共濟失調、中央脊髓性肌病(central core disease of muscle)、惡性高熱、Lambert-Eaton肌無力綜合征[7]、癲癇等.

D. 離子通道疾病發病率多少

離子通道病引起的猝死占總猝死人數的5%～10%，發病率雖然不高，明顯低於冠狀動脈粥樣硬版化性心臟權病（佔80%）和肥厚型心肌病（佔10%～15%），但因患者無明顯心臟結構異常即平時所謂的「正常」人，其造成的心搏驟停及猝死的後果嚴重，臨床應予充分的重視。

E. 生物膜離子通道的其它相關

離子通道研究的前沿是試圖從分子水平揭示通道蛋白的空間構象、構象變化與通道門控動力學之間的關系。
N-AchR通道
已測定了受體蛋白質分子量是250000，並測定了它的全部氨基酸序列，確證該受體通道由、α、γ和δ5個亞基組成，這4種亞基有相似的氨基酸順序，但只有α亞基上有 α-BGTX的特異結合位點。一種構象模型是：5個亞基各有若干個α螺旋跨膜排列，共同形成五瓣狀的蛋白質復合物，兩個α亞基間是親水的離子通道，通道開口約25埃，中間是6～7埃的狹窄孔道，其中排列有負電性氨基酸殘基側鏈。當兩個 Ach分子分別結合於兩個α亞基特定位點後，引起局部構象變化，使通道開放。
鈉通道
從電鰻電板分離的鈉通道蛋白質分子量是208321，是由1820個氨基酸組成的多肽序列，可分為4個相似的區段，每個區段中分別有較集中的正電性和負電性的氨基酸序列節段。多種鈉通道構象模型的共同特徵是：由多個α螺旋跨膜排列組成通道，通道內側應富含極性的氨基酸殘基側鏈，每個通道的控制部分由離子選擇性濾器、活化閘門和失活閘門3部分組成，其實體是氨基酸側鏈的極性基團。膜電位變化時，電場誘導極性基團運動，使通道局部構象發生變化，導致通道的開放、失活或關閉，並產生門控電流。關於關閉、活化和失活3種狀態之間的轉化，有兩種觀點：一種認為通道從關閉態必須經活化態才能轉化為失活態（偶聯方式），另一種認為從關閉態可以直接轉化為失活態（非偶聯方式），目前非偶聯方式得到較多的實驗事實支持。 1、選擇性：指一種通道優先讓某種離子通過，而另一些離子則不容易通過該種通道的特性。例如鈉通道開放時，鈉離子可通過，而鉀離子則不能通過。
2、開關性：離子通道存在兩種狀態，即開放和關閉狀態。多數情況時，離子通道是關閉的，只在一定的條件下開放。通道由關閉狀態轉為開放的過程稱為激活，由開放轉為關閉狀態的過程稱為失活。通道的開放與激活過程有一定的速率，通常很快，以毫秒（ms) 計算。 離子通道的開放和關閉，稱為門控。根據門控機制的不同，將離子通道分為三大類：
⑴電壓門控性，又稱電壓依賴性或電壓敏感性離子通道：因膜電位變化而開啟和關閉，以最容易通過的離子命名,如鉀、鈉、鈣、氯通道四種主要類型，各型又分若干亞型。
⑵配體門控性，又稱化學門控性離子通道。由遞質與通道蛋白質受體分子上的結合位點結合而開啟，以遞質受體命名，如乙醯膽鹼受體通道、谷氨酸受體通道、門冬氨酸受體通道等非選擇性陽離子通道一系由配體作用於相應受體而開放，同時允許鈉、鈣 或鉀通過。
⑶機械門控性又稱機械敏感性離子通道是一類感受細胞膜表面應力變化，實現胞外機械信號向胞內轉導的通道，根據通透性分為離子選擇性和非離子選擇性通道，根據功能作用分為張力激活型和張力失活型離子通道。
此外，還有細胞器離子通道，如廣泛分布於哺乳動物細胞線粒體外膜上的電壓依賴性陰離子通道，位於細胞器肌質網或內質網，膜上的受體通道、受體通道。
電壓門控鈣通道（VGC) 分為L 型（Long - lasting) 、N 型（No - Long lasting,non - tsansient) 、T 型（Transient) 和P/ Q 四個亞型.
L 型通道：電導較大、失活慢、持續時間長、需要強的去極化才能激活，在心血管、內分泌和神經等多種組織中表達，參與電- 收縮耦聯和調控代謝。
T型通道：電導小、失活快、弱的去極化電流即能激活，它主要分布在心臟和血管平滑肌，觸發起搏電活動。
N 型通道：失活較快、需強的去極化電流激活，目前僅在神經組織中發現，主要觸發交感神經遞質的釋放。
P/ Q 通道：具有相同的α1亞單位（α1A) 統稱為P/ Q 型鈣通道。P/ Q 型鈣通道在神經遞質釋放過程中有重要作用。
鉀通道：一種廣泛存在於細胞膜上的鉀離子選擇性通過的蛋白復合體，在結構和功能上形成通道的一大家庭。鉀離子通道一般可分為四個基本類型：電壓門控鉀通道（Voltage - gated K+ Channels,KV) 、鈣激活鉀通道（Calcium - activated K+ Channels,KCa) 、三磷酸腺苷敏感性鉀通道（ATP – Sensitive K+ Channels,KATP) .
電壓門控鉀通道又分為：內向整流鉀離子通道（Inward rectifier K+ Channds,Kir）、延遲外向整流鉀通道、瞬時外向鉀通道。 ⑴提高細胞內鈣濃度，從而觸發肌肉收縮、細胞興奮、腺體分泌、鈣依賴性離子通道開放和關閉、蛋白激酶的激活和基因表達的調節等一系列生理效應。
⑵在神經、肌肉等興奮性細胞，鈉和鈣通道主要調控去極化，鉀主要調控復極化和維持靜息電位，從而決定細胞的興奮性、不應性和傳導性。
⑶調節血管平滑肌舒縮活動，其中有鉀、鈣、氯通道和某些非選擇性陽離子通道與參與。
⑷參與突觸傳遞。
⑸維持細胞正常體積，在高滲環境中，離子通道和轉運系統激活使鈉、氯和水分進入細胞內而調節細胞體積增大。在低滲環境中，鈉、氯和水分流出細胞而調節細胞體積減少。 編碼離子通道亞單位的基因發生突變/ 表達異常或體內出現針對通道的病理性內源性物質時，使通道的功能出現不同程度的削弱或增強，從而導致機體整體生理功能的紊亂，出現某些先天性和後天獲得性疾病。
可分為先天性離子通道病（geneticchannelopathy) 和獲得性離子通道病（acquiredchannelopathy），其中後者既可由基因表達異常引起，又可由出現抗體等物質導致。
根據通道的類型可分為電壓門控性離子通道病（voltage-gated channelopat hy) 和配體門控性離子通道（ligandgatedchannelopathy) 等，後者也是「受體病（receptor diseases) 」的一種。
根據離子通道功能的改變不同可分為：功能增益性離子通道病和功能削弱性離子通道病等；
根據離子通道病變累及的系統可分為：神經肌肉系統離子通道病（如鉀通道突變所致的BFNC（benign familial neonatal convulsions）等） 、心血管系統離子通道病（如長Q T 綜合征） 、泌尿系統離子通道病（如Bartter 綜合征） 、呼吸系統離子通道病（如肺囊性纖維化等） 等。
1、鉀通道病：鉀離子通道在所有可興奮性和非興奮性細胞的重要信號傳導過程中具有重要作用，其家族成員在調節神經遞質釋放、心率、胰島素分泌、神經細胞分泌、上皮細胞電傳導、骨骼肌收縮、細胞容積等方 面發揮重要作用。已經發現的鉀通道病有良性家族性新生兒驚厥、1型發作性共濟失調、陣發性舞蹈手足徐動症伴發作性共濟失調、癲癇、長QT綜合征等。
2、鈉通道病：鈉離子通道在大多數興奮細胞動作電位的起始階段起重要作用，已經發現的鈉通道病有高鉀型周期性麻痹、正常血鉀型周期性麻痹、先天性肌無力等。
3、鈣通道病鈣離子通道廣泛存在於機體的不同類型組織細胞中，參與神經、肌肉、分泌、生殖等系統的生理過程。已經發現的鈣通道病有家族性偏癱型偏頭痛、低鉀型周期性癱瘓、共濟失調、肌無力綜合征等。
4、氯通道病：氯離子通道廣泛分布於機體的興奮性細胞和非興奮性細胞膜及溶酶體、線粒體、內質網等細胞器的質膜，在細胞興奮性調節、跨上皮物質轉運、細胞容積調節和細胞器酸化等方面具有重要作用。已經發現的氯通道病有先天性肌強直、隱性遺傳全身性肌強直、囊性纖維化病、遺傳性腎結石病。 病變中的離子通道改變是指由於某一疾病或葯物引起某一種或幾種離子通道的數目、功能甚至結構變化。
如老年性痴呆症（AD）：大量的研究發現患者體內的一些內源性致病物質如β澱粉樣蛋白、β澱粉樣蛋白前體、早老素蛋白 與鉀通道、鈣通道功能異常密切相關，可能通過影響鉀通道、鈣通道的本身結構和或調節過程等，參與患者早期記憶損失、認知功能下降等症狀的出現。
如腦缺血：缺血後能量代謝紊亂，細胞內ATP合成下降，突觸間隙的谷氨酸劇增，谷氨酸作用NMDA受體，引起受體依賴性鈣通道開放，鈣內流增加，導致神經細胞內鈣超載谷氨酸還可經非NMDA途徑使鈉通道開放，引起鈉內流增加，隨即引起氯和水內流，導致神經細胞急性滲透性腫脹。 絕大多數鈉通道為電壓門控性通道，主要是維持細胞膜的興奮性和傳導性。
分布密度不等，每平方微米幾百個到幾千個。
重要特性：對鈉高度選擇性、電壓依賴性、激活和失活速度快
有激活閘門、失活閘門、電壓感受器
葯物有3類：
鈉通道阻滯劑：河豚素（TTX）、甲藻毒素等
促進激活的葯物：箭毒蛙毒素、藜蘆鹼等
促進失活的葯物：局麻葯、聚L-精氨酸等
阻滯或促進鈉通道失活的葯物抑制快鈉內流，促進激活或抑制失活的葯物增大鈉內向電流。 鉀通道分布廣泛，有數十種類型；
⑴瞬時外向鉀通道：廣泛存在心肌細胞
生理特性：電壓依賴性、時間依賴性、頻率依賴性、失活。表現為瞬時外向電流（Ito），隨後關閉。Ito是參與心肌復極主要離子流。
⑵延遲外向整流鉀通道：延遲外向整流鉀通道電流（Ik）可分為快激活整流鉀電流（Ikr）和慢激活整流鉀電流（Iks)
生理特性：延遲整流性、時間依賴性、電壓依賴性。參與心肌動作到位復極化過程，是抗心律失常葯物作用重要分子靶標，如Ⅲ類抗心律失常葯胺碘酮等
⑶內向整流鉀通道（Kir）
分布心肌、骨骼肌、平滑肌、內分泌細胞等
生理功能：維持細胞靜息電位、調節血管平滑肌舒縮等。
四乙胺、Zn、Cd、Cs、Ba等離子為非特異性阻斷劑；苯吡喃的衍生物是特異性阻斷劑。
⑷鈣激活鉀通道（Kca）
廣泛分布於除心肌以外的各組織細胞，是一個大家族，分3個亞類：大電導型（BKca） 、中電導型（IKca）和小電導型（SKca）。BKca調節血管平滑肌起重要作用，其阻斷劑有：iberiotoxin,charybdotoxin。
⑸ATP敏感性鉀通道（KATP）
分布於胰腺細胞、神經元、平滑肌等
阻斷劑：磺醯脲類降糖葯等.
KATP可能抗缺血損傷的葯物作用靶標。 鈣通道阻滯劑和鈣通道激活劑。
⑴鈣通道阻滯劑
發展極其迅速，有數十種，主要用於心血管病治療。國際葯理學會分類：
一類：選擇性作用於L-型鈣通道明確位點的葯物，根據化學結構又分為：Ia類：二氫吡啶類如硝笨地平；Ib類：地爾硫桌類如地爾硫卓類；Ic類：苯烷胺類如維拉帕米；Id類如粉防己鹼等。
二類：選擇性作用於其它電壓門控鈣通道的葯物；如作用於T通道葯物苯妥英、右美沙芬等；作用於N通道的芋螺毒素，作用於P通道的蜘蛛毒素
⑵鈣通道激活劑
增加鈣內流、促進遞質和激素分泌，引起心肌和平滑肌收縮。主要作為工具葯。 電壓依賴性氯通道、容積激活性氯通道、鈣激活性氯通道、配體激活性氯通道等。

F. 離子通道是什麼意思

生物膜離子通道（ion channels of biomembrane）是各種無機離子跨膜被動運輸的內通路。生容物膜對無機離子的跨膜運輸有被動運輸（順離子濃度梯度）和主動運輸（逆離子濃度梯度）兩種方式。被動運輸的通路稱離子通道，主動運輸的離子載體稱為離子泵。生物膜對離子的通透性與多種生命活動過程密切相關。例如，感受器電位的發生，神經興奮與傳導和中樞神經系統的調控功能，心臟搏動，平滑肌蠕動，骨骼肌收縮，激素分泌，光合作用和氧化磷酸化過程中跨膜質子梯度的形成等。

G. 離子通道病的治療策略

你好,從小劑量到大劑量.治療量以內可以加用其它內一同治療.

H. 什麼是離子通道病

離子通道病是因離子通道功能異常所致的一大類疾病．可累及神經、肌肉、心臟和腎臟等多器官和系統。
這些疾病的臨床表現有一些相似之處，如症狀為發作性．發作多誘發因素等。骨骼肌離子通道病的基因型和表型關系復雜，相似的臨床表現可能基於不同的基因突變(遺傳異質性)，而同一離子通道發生基因突變可能引起不同的臨床表現(表型異質性)。
這些疾病的診斷大多數靠基因診斷的支持，不能靠常規的實驗室檢查來完成，故確診有一定的難度。

I. 北京哪能做離子通道病基因檢查且診斷

cftr（囊性纖維化跨膜通道調節因子）是基因